苯丙酮尿症的患儿出生时,与普通的小孩子并没有区别,只是到3-4个月时,才出现症状。对于该病,治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。
苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤、毛发变白。严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。
(单选题)
苯丙酮尿症患儿智力低下的表现多在何时被发现
A新生儿期即被发现
B出生后4个月左右
C出生后8个月左右
D出生1年左右
E出生后2~3岁
正确答案
答案解析
相似试题
(单选题)
苯丙酮尿症患儿通常出现临床症状的时间为()
(单选题)
不符合苯丙酮尿症的临床表现的是()
(单选题)
苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
(单选题)
典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是()
(单选题)
苯丙酮尿症属于()
(单选题)
苯丙酮尿症的饮食疗法,错误的是()
(单选题)
苯丙酮尿症常用的实验室检查应除外()
(单选题)
苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()
(单选题)
患儿男,1岁。生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()