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(单选题)

苯丙酮尿症患儿智力低下的表现多在何时被发现

A新生儿期即被发现 

B出生后4个月左右 

C出生后8个月左右 

D出生1年左右 

E出生后2~3岁 

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

苯丙酮尿症的患儿出生时,与普通的小孩子并没有区别,只是到3-4个月时,才出现症状。对于该病,治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。
苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤、毛发变白。严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。

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