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(单选题)

唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()

A46,XX,-14,+t(14q:21q)

B47,XX,+21

C45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)

D47,XXX

E46,XX,-21,+t(21q:21q)

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

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  • (填空题)

    唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()。

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  • (填空题)

    唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病,在活产儿中的发病率为()。发生具有偶然性和随机性,至今尚缺乏对该病有效的治疗手段,惟一有效可行的措施是实施产前筛查,及早发现高风险者并进行产前诊断。

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  • (单选题)

    患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为()

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  • (单选题)

    唐氏综合征筛查结果可采用()为阳性切割值。

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  • (单选题)

    阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率,唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥()。

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  • (判断题)

    阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率,唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥3%。

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  • (填空题)

    《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为()和():唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值,即筛查结果风险率≥1/270者为()。

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  • (单选题)

    男童,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为()

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  • (单选题)

    3岁男孩,因智能低下、身材矮小,查染色体检查为:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,为平衡易位染色体携带者,核型应为()

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