(填空题)
Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
正确答案
答案解析
略
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(填空题)
糖原累积病的临床疾病有______型,其共同的生化特征是__________储存异常,除IX型为________遗传外,其余均为___________遗传病。
(填空题)
糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
(填空题)
糖原累积病共有______型,______型最常见,除_____型外均为常染色体隐性遗传。_
(填空题)
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化特征为________,少数为______________。
(填空题)
对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
(填空题)
酸性麦芽糖是一种_________酶,它的缺乏可导致各组织受累,病检可见大量糖原累积在______、_______、______、_______、_________。
(填空题)
粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。
(填空题)
新发病的I型糖尿病人,可出现多种胰岛自身抗体阳性,包括________、________、________、________、________。
(填空题)
苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________,因此其活性检测较困难;而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。