所谓基因诊断，就是以DNA或RNA为诊断材料，通过检查基因的存在、缺失或表达异常，对人体的状态或疾病作出诊断的方法和过程。
基因诊断通常分为对基因突变的诊断、多态性分析和基因表达异常的诊断。常用技术有：1.核酸分子杂交（具有互补序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基互补配对原则形成双链的过程。其基本原理是：具有互补序列的两条单链核酸分子在一定条件下（适当温度、离子强度等），按碱基互补配对原则，重新形成双链。）
①Southern印迹法；②Northern印迹法；③斑点杂交；④原位杂交
2.聚合酶链式反应（在模板、引物、4种dNTP和耐热DNA聚合酶存在的条件下，利用DNA半保留复制和其在不同温度下变性复性的特性，人为控制温度——高温变性，低温复性，室温延伸，循环多次后，特异性扩增位于两段已知序列之间的DNA区段）
3.单链构象多态性检测（DNA经变性形成单链后，在中性条件下单链DNA会因其分子内碱基之间的相互作用，形成一定的分子构象，相同长度的单链DNA，如果碱基序列不同，形成的构象就不同）
4.限制酶酶谱分析（基因突变可能导致基因上某一限制酶识别位点的丢失或相对位置发生改变，以此酶消化待测DNA和野生型对照DNA，通过比较二者的酶切片段的长度，数量上的差异可判断待测DNA的突变情况）
5.DNA序列测定
6.DNA芯片技术 它们共同的原理为是检测DNA或RNA的结构变化与否，量的多少及表达功能是否正常，以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作为疾病确证的依据
互补链，选中间有三个氢键连接的碱基组合，寄生生物与宿主之间的关系，关于某种遗传病的两道逻辑推理题。还有两题忘了。概念题有四个，答案依次为合成代谢、叶绿素、光合作用第三阶段的电子载体（自己去找）、三羧酸循环。实验设计题一为：关于21三体综合症（唐氏综合症）的早期检查的一个设计（与游离的胎儿DNA在母体血液中有关）；题二为NaOH引起某实验失败的验证的设计；题三为甲基化去甲基化T%含量与构建文库是片段大小成反比的这种实验现象的解释；题四说说基因组学与本学科的展望。
