（单选题）
男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话。偶尔有抽搐情形发生，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
A脑电图
B血钙测定
C尿三氯化铁试验
D氨基酸分析
E血镁测定
正确答案
答案解析
苯丙酮尿症的诊断：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，临床表现为智能低下、色素减少、癫痫发作。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3～6个月可出现症状，1岁时症状明显。尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味，常有呕吐。在诊断时，尿三氯化铁试验可对较大婴儿和儿童进行初筛。故此题选C。
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（单选题）
2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）
（单选题）
女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。
（单选题）
女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。
（单选题）
女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。
（单选题）
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（单选题）
1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
（单选题）
2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
（单选题）
2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
（单选题）
2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
