(题干)
5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。
以下哪项检查对确立诊断最有意义()
A血糖5.4mmol/L
B血清钠128mmol/L
C脑电图为广泛θ波
DMRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E白细胞ASA活性增高
正确答案
答案解析
在以下诊断中,可能性最大的是()
A肾上腺脑白质营养不良
B异染性脑白质营养不良
C苯丙酮尿症
D神经皮肤综合征
ECanavan病
正确答案
答案解析
该病属于哪种类型的疾病()
A溶酶体病
B过氧化物体病
C线粒体病
D髓鞘蛋白编码基因缺陷
E氨基酸、有机酸病
正确答案
答案解析
该病的遗传方式主要为()
A常染色体显性遗传
B常染色体隐性遗传
CX连锁显性遗传
DX连锁隐性遗传
E线粒体遗传
正确答案
答案解析
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(单选题)
5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。在以下诊断中,可能性最大的是()
(单选题)
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