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(题干)

本题共计 4 个问题

5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。

单选题
1

以下哪项检查对确立诊断最有意义()

A血糖5.4mmol/L

B血清钠128mmol/L

C脑电图为广泛θ波

DMRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E白细胞ASA活性增高

正确答案

D

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单选题
2

在以下诊断中,可能性最大的是()

A肾上腺脑白质营养不良

B异染性脑白质营养不良

C苯丙酮尿症

D神经皮肤综合征

ECanavan病

正确答案

A

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单选题
3

该病属于哪种类型的疾病()

A溶酶体病

B过氧化物体病

C线粒体病

D髓鞘蛋白编码基因缺陷

E氨基酸、有机酸病

正确答案

B

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单选题
4

该病的遗传方式主要为()

A常染色体显性遗传

B常染色体隐性遗传

CX连锁显性遗传

DX连锁隐性遗传

E线粒体遗传

正确答案

D

答案解析

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    答案解析

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