（题干）
本题共计 3 个问题
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
单选题
第 1 题
最可能的诊断为（）
A先天愚型
B先天性甲状腺功能减低症
C黏多糖病
D苯丙酮尿症
E软骨发育不良
正确答案
B
答案解析
略
单选题
第 2 题
确诊的实验室检查为（）
A染色体检查
B血尿氨基酸检查
C血清T3、T4、TSH检查
D尿黏多糖检查
E脑电图检查
正确答案
C
答案解析
略
单选题
第 3 题
该患儿应如何治疗（）
A护肝治疗
B补充维生素D和钙剂
C低苯丙氨酸饮食
D终生给予甲状腺激素制剂
E不需用药，继续观察
正确答案
D
答案解析
略
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（单选题）
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）
（单选题）
患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）
（单选题）
患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。
（单选题）
患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。
（单选题）
患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。
（单选题）
患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。
