（题干）
本题共计 4 个问题
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
单选题
第 1 题
最可能的诊断（）
A肝糖原累积症
B病毒性肝炎
C溶血性贫血
D肝豆状核变性
E尼曼-匹克病
正确答案
D
答案解析
略
单选题
第 2 题
确诊该病检查（）
AT3，T4，TSH
B肝组织的糖原定量和酶活性测定
C血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E血苯丙氨酸
正确答案
D
答案解析
略
单选题
第 3 题
治疗采用（）
A酶替代治疗
B保肝治疗
C脾切除
D肝移植
E青霉胺口服
正确答案
E
答案解析
略
单选题
第 4 题
进一步检查明确诊断（）
A脑电图
B肝脏B超
C头颅MRI
D血清铜蓝蛋白
E肌电图
正确答案
D
答案解析
略
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（单选题）
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（单选题）
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