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(单选题)

女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()

A甲状腺功能减低症

B糖原累积症

C肝豆状核变性

D黏多糖病

ETurner综合征

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

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    男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。进一步检查明确诊断()

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    1岁女孩。母乳喂养未添加辅食。查体:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3m,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。首选的实验室检查是()

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