患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是()
A半乳糖激酶缺乏
B葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
正确答案
答案解析
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男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是
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男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断( )
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患儿女,10岁,因“发热、颜面红斑、双膝关节痛1个月,伴眼睑水肿3d”来诊。实验室检查:尿蛋白(+++),尿RBC(++);ESR80mm/h;C30.428g/L,抗链球菌溶血素“O”试验(-)。拟诊:系统性红斑狼疮(SLE)。
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