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(简答题)

什么事脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

正确答案

X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,使其所连接的长臂末端形似随体,并且易断裂,则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体,一般没有表型的改变为携带者;带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变,称为脆性X染色体综合征,主要表现为重度智力低下,明显大于正常的睾丸及特殊面容。

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