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(名词解析)

脆性X染色体综合症

正确答案

这是一种由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致的不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。它由X连锁隐性遗传和FMR-1基因前突变所引起,是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。

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  • (简答题)

    什么事脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

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  • (单选题)

    脆性X染色体病增加的核苷酸重复序列是:()

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    引起精神紊乱症状的X染色体脆性遗传病,其致病原因是()。

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  • (单选题)

    在某些条件下,X染色体的某些部位趋向于断裂。具有这种症状的综合症是:()

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    在脆性破裂岩石中,X型共轭节理的锐角和钝角分别是()。

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    特纳综合症人群的染色体为非整倍体,因为:()

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  • (单选题)

    以下哪种染色体的人不属于克兰费尔特综合症()

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