（名词解析）

苯丙酮尿症(phenylketonuria)

正确答案

是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属常染色体隐性遗传病。

答案解析

略

相似试题

（配伍题）
非典型苯丙酮尿症（　）；典型苯丙酮尿症（　）；唐氏综合征（　）
答案解析
（单选题）
苯丙酮尿症的治疗主要是（）
答案解析
（多选题）
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
答案解析
（单选题）
苯丙酮尿症属于（）
答案解析
（多选题）
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（　）
答案解析
（单选题）
苯丙酮尿症的治疗主要是（　）
答案解析
（单选题）
苯丙酮尿症的确诊依据是（）
答案解析
（单选题）
苯丙酮尿症的病因是（）
答案解析
（单选题）
苯丙酮尿症属于（　）
答案解析

快考试在线搜题