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(多选题)

哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症( )

A二氢生物蝶呤还原酶

B鸟苷三磷酸环化水合酶

C苯丙氨酸羟化酶

D酪氨酸酶

E碱性磷酸酶

正确答案

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答案解析

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  • (多选题)

    哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

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  • (填空题)

    苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。

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  • (单选题)

    典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致( )

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  • (单选题)

    典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()

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  • (判断题)

    苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。( )

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  • (配伍题)

    低苯丙氨酸饮食可改善预后( );父母为近亲结婚者,发病率高( );日光照射不足可导致( )

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  • (单选题)

    以下哪种缺陷可导致X-连锁高IgM综合征()

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  • (配伍题)

    非典型苯丙酮尿症( );典型苯丙酮尿症( );唐氏综合征( )

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  • (名词解析)

    苯丙酮尿症(phenylketonuria)

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