(填空题)
苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
正确答案
答案解析
略
相似试题
(填空题)
苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。
(填空题)
苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。
(填空题)
苯丙酮尿症的饮食控制应持续到_____________。
(填空题)
对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
(填空题)
苯丙酮尿症分为_____型和______型,大多数病例为______型,______型的神经系统症状更重。
(填空题)
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化特征为________,少数为______________。
(填空题)
苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________,因此其活性检测较困难;而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
(填空题)
肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
(填空题)
先天性代谢病几乎都是____________遗传,最常受累的是__________系统。