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(填空题)

苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。

正确答案

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答案解析

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    苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。

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    苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。

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    肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。

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    苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________,因此其活性检测较困难;而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。

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