（题干）
本题共计 3 个问题
1岁患儿，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。
单选题
第 1 题
最可能的诊断为（）
A低钙惊厥
B苯丙酮尿症
C原发性癫痫
D先天愚型
E呆小病
正确答案
B
答案解析
略
单选题
第 2 题
治疗的选择为（）
A低苯丙氨酸奶粉
B高蛋白饮食
C母乳
D牛奶
E羊奶
正确答案
A
答案解析
略
单选题
第 3 题
确诊的检查为（）
A血浆游离氨基酸分析
B染色体分析
C颅脑影像学检查
D血电解质检查
E血清T3、T4检查
正确答案
A
答案解析
略
相似试题
（单选题）
10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）
（单选题）
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
（单选题）
患儿，1岁。发热、咳嗽5天，近2天出现呕吐，今抽搐2次入院。查体：T0℃，嗜睡，呼吸急促，双肺可闻细湿啰音，颈无抵抗，前囟已闭，双侧巴氏征（+）。
（单选题）
患儿，1岁。发热、咳嗽5天，近2天出现呕吐，今抽搐2次入院。查体：T0℃，嗜睡，呼吸急促，双肺可闻细湿啰音，颈无抵抗，前囟已闭，双侧巴氏征（+）。
（单选题）
患儿，1岁。发热、咳嗽5天，近2天出现呕吐，今抽搐2次入院。查体：T0℃，嗜睡，呼吸急促，双肺可闻细湿啰音，颈无抵抗，前囟已闭，双侧巴氏征（+）。
（单选题）
患儿，1岁。发热、咳嗽5天，近2天出现呕吐，今抽搐2次入院。查体：T0℃，嗜睡，呼吸急促，双肺可闻细湿啰音，颈无抵抗，前囟已闭，双侧巴氏征（+）。
