试述强直性肌营养不良症的临床表现和辅助检查特点。

强直性肌营养不良症多于青春期或30岁以后发病，男性多于女性，病情进展缓慢。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，以前两种症状更为突出。肌无力出现于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力可伴有肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难而易跌跤；部分患者可有构音和吞咽困难；肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故患者面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长而稍前屈；肌强直往往在肌萎缩之前数年或同时发生，多仅限于上肢肌、面肌和舌肌；用叩诊锤叩击四肢和躯干肌肉可见局部肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后才能恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。约90%以上患者伴有白内障、视网膜变性、眼球内陷、眼睑下垂等，许多患者可有多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常、颇骨内板增生、脑室扩大、肺活量减少、基础代谢率下降等，约半数伴有智能低下。内分泌症状多见于男性，常见前额秃发和睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此该病能在家庭中传播；女性患月经不规则和卵巢功能不全并不常见，也很少影响生育力。玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢，部分患者因肌萎缩及心、肺等并发症而在40岁左右丧失工作能力，常因继发感染和心力衰竭而死亡。肌电图检查肌强直时出现连续的高频强直波并逐渐衰减，为典型肌强直放电；心电图常可见传导阻滞及心律失常；头颅CT检查可见蝶鞍变小及脑室扩大；肌活检检查表现为轻度非特异性肌源性损害；CK和LDH血清肌酶滴度正常或轻度增高；基因检测有特异性，患者染色体19q13.3位点萎缩性肌强直蛋白激酶基因(DMPK)内CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5～40)，且重复数目与症状的严重性相关。

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