（题干）
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿最可能的诊断是（）
A组氨酸血症
B苯丙酮尿症
C半乳糖血症
D同型胱氨酸尿症
E高精氨酸血症
正确答案
答案解析
上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A体内有过多的苯丙酮酸
B苯丙氨酸在体内蓄积
C四氢生物蝶呤生成不足
D组氨酸羟化酶被抑制
E肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
正确答案
答案解析
假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A高苯丙氨酸血症
B四氢生物蝶呤生成不足
C血酪氨酸浓度下降
D酪氨酸羟化酶被抑制
E二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
正确答案
答案解析
该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
A0.06～0.08mmol／L
B0.08～0.16mmol／L
C0.24～1.20mmol／L
D2.44～5.55mmol／L
E＞5.55mmol／L
正确答案
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该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）
A出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
B6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品
C最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
D给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
E终生适当控制苯丙氨酸的摄入
正确答案
答案解析
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（单选题）
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