首页医卫考试高级职称临床神经病学高级职称
(简答题)

试述腓骨肌萎缩症的临床特点。

正确答案

腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病,常有家族史,多为常染色体显性遗传方式,其主要临床特点是:
(1)儿童期或青春期缓慢进展的对称性远端肌萎缩和肌无力,大多自足和下肢开始,继而出现手肌和前臂肌萎缩,但很少累及大腿的中上1/3部位或肘以上部分。
(2)自远端开始的对称性四肢深浅感觉减退,呈手套、袜套样分布。
(3)常伴有脊柱侧弯、自主神经功能障碍和营养代谢障碍。
(4)神经系统检查可见小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩,形似鹤腿,可有弓形足、垂足、马蹄内翻足、爪形足及跨阈步态等;手肌及前臂肌肉无力和萎缩,可见爪形手;四肢远端手套、袜套样分布的深浅感觉障碍;腱反射减弱或消失。
(5)肌电图显示失神经支配电位和神经传导速度减慢;肌活检显示神经源性肌萎缩,神经活检显示周围神经脱髓鞘和施万细胞增生形成“洋葱头”或轴索变性;DNA分析可见周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因过度表达或点突变。

答案解析

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