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(单选题)

男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为()

A苯丙酮尿症

B组氨酸血症

C高精氧酸血症

D半乳糖血症

E肝糖原累积症

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

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  • (单选题)

    患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是()

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    2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值()

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    11个月婴儿,生后曾有青紫窒息抢救史。患儿于半岁内曾经智能筛选检查未发现异常。母乳喂养,未加辅食,近2个月来面色渐黄,表情呆滞,智力发育倒退,头及全身轻度震颤。血红蛋白88g/L,RBC2.0×10/L。

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    11个月婴儿,生后曾有青紫窒息抢救史。患儿于半岁内曾经智能筛选检查未发现异常。母乳喂养,未加辅食,近2个月来面色渐黄,表情呆滞,智力发育倒退,头及全身轻度震颤。血红蛋白88g/L,RBC2.0×10/L。

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    11个月婴儿,生后曾有青紫窒息抢救史。患儿于半岁内曾经智能筛选检查未发现异常。母乳喂养,未加辅食,近2个月来面色渐黄,表情呆滞,智力发育倒退,头及全身轻度震颤。血红蛋白88g/L,RBC2.0×10/L。

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    11个月婴儿,生后曾有青紫窒息抢救史。患儿于半岁内曾经智能筛选检查未发现异常。母乳喂养,未加辅食,近2个月来面色渐黄,表情呆滞,智力发育倒退,头及全身轻度震颤。血红蛋白88g/L,RBC2.0×10/L。

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    男孩,1岁,生后3个月发现心脏杂音,平时易感冒,曾患肺炎三次,无紫绀,活动后气促。体检:血压80/50mmHg,发育营养差,稍瘦,心前区隆起,胸骨左缘第3~4肋间Ⅲ~Ⅳ级全收缩期杂音,P亢进,无周围血管体征。心电图示左、右心室肥大。诊断考虑是()

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  • (单选题)

    一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。

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  • (单选题)

    一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。

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