（题干）
本题共计 4 个问题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
单选题
第 1 题
此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A白化病
B脑白质营养不良
C甲状腺功能低下
D苯丙酮尿症
E糖原累积病
正确答案
D
答案解析
略
单选题
第 2 题
确诊后应（）
A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
正确答案
C
答案解析
略
单选题
第 3 题
确诊首选检查是（）
A测定血糖
B测定血苯丙氨酸浓度
C染色体检查
D测定血酪氨酸值
E肝脏活检病理学检查
正确答案
B
答案解析
略
单选题
第 4 题
该病出现神经系统症状主要是由于（）
A继发性甲状腺素缺乏
B酪氨酸不足
C继发性肾上腺素不足
D高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E生物蝶呤缺乏
正确答案
D
答案解析
略
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（单选题）
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
（单选题）
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（单选题）
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（单选题）
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（单选题）
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