（简答题）
小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸，哭声如猫叫，智力低下，经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂，其远端丢失，请写出其核型符号。
正确答案
46，XX，del（5）（p14）
答案解析
略
相似试题
（单选题）
一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？（）
（单选题）
小儿病情严重时，哭声多表现为（）
（单选题）
5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列（）染色体畸变所致。
（多选题）
一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为（）
（单选题）
一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：（）
（简答题）
一个Turner综合征（性腺发育不全）女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？
（单选题）
父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：（）
（判断题）
腹股沟管深环位于腹股沟韧带中点上方，是腹膜的一个卵圆形孔。
（单选题）
有一个6岁的小男孩，门诊主诉说话不清楚，检查发现舌系带过短，舌尖呈现W型，那么，此病的诊断应为（）
