- E
- B
- D
- C
（配伍题）
- 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（ ）
- 7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（ ）
- 7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（ ）
- 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（ ）
A肝豆状核变性
B苯丙酮尿症
C先天性卵巢发育不全
D先天性睾丸发育不全
E21-三体综合征
正确答案
答案解析
略
相似试题
（判断题）
先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。（ ）
（单选题）
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
（配伍题）
具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（ ）；具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳（ ）；具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（ ）；具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（ ）；具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（ ）
（单选题）
1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）
（单选题）
1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（ ）
（单选题）
女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（）
（单选题）
女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（ ）
（单选题）
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
（单选题）
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
