(简答题)
试述Friedreich型共济失调的临床特点。
正确答案
①多在4~15岁起病,缓慢进行性加重,男女均可受累,呈常染色体隐性遗传方式;②多以双下肢共济失调为首发症状,表现为步态蹒跚、步态不稳、左右摇晃、易于跌倒;继而出现双上肢共济失调,表现为动作笨拙、取物不准和意向性震颤;常伴有言语不清,视觉和听觉减退;③神经系统检查多有眼球震颤,跟膝胫试验和闭目难立征阳性,双上肢意向性震颤,双下肢肌张力低、肌力减退、振动觉和位置觉减退、膝(踝)反射消失;部分患者可有视神经萎缩、肌萎缩和锥体束征;④大多伴有脊柱侧凸畸形、弓形足、心律失常及心脏杂音等,少数伴有糖尿病;⑤X线片可见脊柱畸形;心电图可见T波倒置、心律失常及传导阻滞;超声心动图可见心室肥大;视觉诱发电位可见波幅降低;空腹血糖增高或糖耐量异常;MRI可见脊髓萎缩;脑脊液常规、生化正常;DNA分析显示FRDA基因18号内含子CAA大于66次重复可确诊。
答案解析
略
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(简答题)
结合病理损害的特点试述Friedreich共济失调的临床表现。
(简答题)
Friedreich型共济失调的主要临床表现是什么?
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Friedreich型共济失调以感觉性共济失调为主。( )
(单选题)
关于Friedreich型共济失调下列哪项错误( )
(单选题)
关于Friedreich型共济失调哪一项错误( )
(判断题)
Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。( )
(单选题)
Friedreich共济失调的病理主要累及部位是( )
(简答题)
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(简答题)
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