在特定DNA序列中,碱基组成及排列顺序可因机体内外因素的作用发生改变,导致DNA一级结构变化,称为基因突变(genemutation)。主要类型分为:
(1)点突变(pointmutation),在DNA序列某个位点上,一种碱基(核苷酸)被另一种取代所产生的改变;
(2)缺失(deletion),一个碱基或一段碱基序列丢失的改变;
(3)插入(insertion),某个位置增加一个碱基或一段碱基序列的改变;
(4)重排(rearrangement),常见有反置或迁移倒位,即基因DNA序列内部重组;
(5)配子突变和体细胞突变;
(6)动态突变(dynamicmutation),微卫星序列串联重复拷贝数随着世代传递而不断增加的现象。
(简答题)
什么是基因突变?它有哪些主要类型?
正确答案
答案解析
略
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试述内源基因结构突变的主要类型以及内源基因结构突变所致的疾病。
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基因突变主要是DNA一级结构的改变,可以是单个核苷酸的改变,也可以是多个核苷酸甚至一段核苷酸序列的改变;其分子机制可以是替换、插入或缺失等,因而产生()等不同突变类型。
(单选题)
引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。
(单选题)
镰刀形红细胞贫血的β链珠蛋白基因突变类型是:()