在基因特定DNA序列中,碱基组成及排列顺序可因机体内外因素的作用发生改变,导致DNA一级结构的变化,形成基因突变(gene mutation)。它可以是单个核苷酸改变,也可以是多个核苷酸甚至一段核苷酸序列的改变;其分子机制可以是替换、插入或缺失等,其主要类型分为:
(1)点突变(point mutation),在DNA序列某个位点上,一种碱基(核苷酸)被另一种取代所产生的改变。又分为转换(transition)和颠换(transversion)两种,前者指同类型碱基(核苷酸)即嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤之间的取代,后者指不同类型碱基即嘧啶与嘌呤之间的相互取代;
(2)缺失(deletion),因一个碱基或一段碱基序列丢失造成基因结构的改变;
(3)插入(insertion),某个位置增加一个碱基或一段碱基序列的基因结构改变;
(4)重排(rearrangement),常见有反置或迁移倒位,即基因DNA序列内部重组,导致一段DNA片段方向反置,由原来的5’-3’方向排列整段变为3’-5’方向排列,或一段DNA序列迁移到他处,故同时在原位置和插入位置表现为缺失和插入突变,其自身还可发生反置;
(5)根据基因突变发生载体不同区分为配子突变和体细胞突变;
(6)动态突变(dynamic mutation),微卫星序列串联重复拷贝数随着世代传递而不断增加的现象,是迄今只见于人类的基因突变,与数种遗传病和肿瘤发生有关。
(简答题)
基因突变及其主要类型?
正确答案
答案解析
略
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(简答题)
何谓基因突变?有哪些主要类型?
(多选题)
基因突变主要是DNA一级结构的改变,可以是单个核苷酸的改变,也可以是多个核苷酸甚至一段核苷酸序列的改变;其分子机制可以是替换、插入或缺失等,因而产生()等不同突变类型。
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