(单选题)
患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为()
A10%
B20%
C1%
D100%
E50%
正确答案
答案解析
易位型中55%为散发,45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则风险率为10%;父方为D/G易位,风险率为4%。绝大多数G/G易位病例为散发,仅5%与遗传有关,双亲之一若为21q22q平衡易位携带者,子代发病风险与D/G易位相似;若母亲为21/21平衡易位携带者,其下一代100%为本病。
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