(题干)
囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病,导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变,下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。
图中所示为细胞膜的()模型,其中构成细胞膜的基本支架是()氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上()决定的。
正确答案
答案解析
在正常细胞内,氯离子在CFTR蛋白的协助下通过()方式转运至细胞外,随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高,水分子向膜外扩散的速度()使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
正确答案
答案解析
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(填空题)
囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题:
(填空题)
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(填空题)
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(填空题)
下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题: 囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有()的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为()
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