A代谢底物堆积
B代谢旁路产物堆积
C代谢中间产物堆积
D代谢终产物缺乏
E代谢终产物堆积
（单选题）
苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）
答案解析
苯丙酮尿症检测苯丙氨酸羟化酶所使用的材料是（）。
（填空题）
恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），
经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）
缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。
因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。
经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏？（）
（简答题）
简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。
通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。
