（简答题）
简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。
正确答案
丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高——高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。
答案解析
略
相似试题
（单选题）
经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏？（）
（填空题）
恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），
（填空题）
经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）
（单选题）
苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）。
（简答题）
何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。
（单选题）
一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.00005，适合度为20%，其基因突变率为（）。
（单选题）
苯丙酮尿症的发生是由于（）。
（多选题）
苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（）
（单选题）
苯丙酮尿症的血清检测物是（）。
