（题干）
本题共计 3 个问题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
单选题
第 1 题
下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A尿三氯化铁试验
B染色体检查
C血清甲状腺素检测
D尿蝶呤分析
E酶学检测
正确答案
B
答案解析
略
单选题
第 2 题
最可能的诊断为（）
A21-三体综合征
B高精氨酸血症
C先天性甲状腺功能低下
D苯丙酮尿症
E半乳糖血症
正确答案
A
答案解析
略
单选题
第 3 题
该病可有下列情况，除外（）
A约30％的患儿伴有先天性心脏病
B免疫功能正常
C白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D性发育延迟
E30岁以后常出现老年性痴呆症状
正确答案
B
答案解析
略
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（单选题）
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（单选题）
男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
（单选题）
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（单选题）
患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
（单选题）
2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
（单选题）
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