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(简答题)

请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现?

正确答案

先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,契合性为45,XO。主要临床表现为一,表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,但发育不完善,卵巢条索状,子宫发育不全;三,第二性征不发育,胸宽而平,乳腺、乳头发育较差,乳间距宽。

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