（简答题）

着色性干皮病（xeroderm apigmentosum，XP）有哪些临床特征？发病的生化机理是什么？

正确答案

（1）XP是罕见的致死性常染色体隐性遗传病，约80%患者在出生后数月至三岁内发病。皮肤对光过敏，日晒后出现红斑、水肿、雀斑样色素沉着，继之皮损融成大片，表皮角化出现萎缩性溃疡性皮损，数年后恶变性成鳞状上皮癌、基底细胞癌和黑色素瘤等。眼部常有眼底受损、结膜充血、角膜溃疡、畏光流泪等症状。
（2）患者核苷酸切除修复（NER）系统的遗传性缺陷所致的DNA修复功能缺陷——对光（特别是紫外线）照射形成的核苷酸二聚体不能进行切除修复。二聚体核苷酸的存在可导致基因突变。

答案解析

略

相似试题

（名词解析）
着色性干皮病
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（单选题）
着色性干皮病的分子基础是（）。
答案解析
（多选题）
下列哪些不是着色性干皮病的分子基础（）。
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（单选题）
着色性干皮病是人类的一种遗传性皮肤病，患者皮肤经阳光照射后易发展为皮肤癌，该病的分子机理是（）。
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（单选题）
着色性干皮病患者，（）。
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（单选题）
着色性干皮病患者发生肿瘤最常见的是（）
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（单选题）
厚朴近根部的干皮称（）
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（多选题）
厚朴干皮横切面可见（）
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（填空题）
厚朴的干皮呈卷筒状或双卷筒状，习称（）。
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