男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑()。
A脑苷脂沉积症
B肝豆状核变性
C半乳糖血症
D糖原累积病
E脂肪肝
正确答案
答案解析
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(单选题)
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
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3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()。
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某女童,最近出现光线较暗时视物不清症状,且症状逐渐加重,眼睛干涩、畏光,全身皮肤干燥,多次发生呼吸道感染,生长发育迟缓,眼结膜外侧出现白色泡沫状聚集物。
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