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(单选题)

男孩,4岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选()

A脑电图检查

BCuthrie试验

C尿三氯化铁试验

D尿蝶呤分析

E血钙、磷检测

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

患儿智能发育落后,惊厥,毛发皮肤色泽变浅,是苯丙酮尿症的典型临床表现,为协助诊断,应首选尿三氯化铁试验。Guthrie试验为新生儿筛查检测,尿蝶呤分析用于鉴别各型PKU。

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    6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()

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