（简答题）
以镰形细胞贫血为例，分子病发病机理？
正确答案
分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。例如镰形细胞贫血症，患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酸变成了结氨酸，形成HbS，这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现了一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变。镰形细胞不能通过小动脉和毛细血管，使小血管堵塞，引起局部组织的缺氧，继发感染，一过性剧痛，急性大面积损伤，心肌梗塞可致死。镰变细胞的变形性降低还可引起溶血。
答案解析
略
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（简答题）
以镰形细胞贫血症为例，说明分子病的发病机理。
（简答题）
以镰形细胞贫血病为例，基因诊断应用？
（单选题）
引起镰形细胞贫血症的Hbβ链突变的分子机制是（）。
（单选题）
镰形细胞贫血症是由于（）突变造成的。
（单选题）
引起镰形细胞贫血症的变化是因为血红蛋白的（）
（多选题）
与正常血红蛋白相比，镰形细胞贫血症患者的红细胞由正常的（）形变成了（）形。
（单选题）
镰形细胞贫血症是异常血红蛋白纯合子基因的临床表现。β-链变异是由下列（）突变造成的。
（多选题）
镰形细胞贫血症患者红细胞的β-血红蛋白基因上单个核苷酸的替换，即由A换为U，恰好使该基因片段丢失了可被（）或（）切开的一个限制性内切酶位点。
（多选题）
在诊断胎儿的镰形细胞贫血症时，首先要从羊水或绒毛膜中提取DNA，然后用限制性内切酶MstII对DNA酶解如果β-血红蛋白基因发生突变且是杂合子，即β-血红蛋白等位基因中一个是正常的，具有3个MstII位点，另一个携带着突变片段，即只有2个MstII位点，RFLP分析结果便会同时出现（）个小的条带和（）个大的条带。
