（简答题）
以镰形细胞贫血病为例，基因诊断应用？
正确答案
镰形细胞贫血症基因突变在B珠蛋白基因内部，可以用限制性内切酶MstII进行检测。基于编码B珠蛋白链的6位密码子由GAG变为GTG，改变了限制性内切酶MstII的酶切位点，当酶切正常人的DNA和患者DNA后再用标记的B珠蛋白基因作为探针做Southern杂交时，就会出现不同DNA条带
答案解析
略
相似试题
（简答题）
以镰形细胞贫血为例，分子病发病机理？
（简答题）
以镰形细胞贫血症为例，说明分子病的发病机理。
（单选题）
镰形细胞贫血症是异常血红蛋白纯合子基因的临床表现。β-链变异是由下列（）突变造成的。
（多选题）
镰形细胞贫血症患者红细胞的β-血红蛋白基因上单个核苷酸的替换，即由A换为U，恰好使该基因片段丢失了可被（）或（）切开的一个限制性内切酶位点。
（多选题）
在诊断胎儿的镰形细胞贫血症时，首先要从羊水或绒毛膜中提取DNA，然后用限制性内切酶MstII对DNA酶解如果β-血红蛋白基因发生突变且是杂合子，即β-血红蛋白等位基因中一个是正常的，具有3个MstII位点，另一个携带着突变片段，即只有2个MstII位点，RFLP分析结果便会同时出现（）个小的条带和（）个大的条带。
（单选题）
镰形细胞贫血症是由于（）突变造成的。
（单选题）
引起镰形细胞贫血症的变化是因为血红蛋白的（）
（单选题）
引起镰形细胞贫血症的Hbβ链突变的分子机制是（）。
（多选题）
与正常血红蛋白相比，镰形细胞贫血症患者的红细胞由正常的（）形变成了（）形。
