(简答题)
以镰形细胞贫血症为例,说明分子病的发病机理。
正确答案
镰形细胞贫血症,它是因β珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者p珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG(A→T),使其编码的p珠蛋白N端第6位氨基酸由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸,形成HbS(α2β26谷→颉)。这种血红蛋白分子表面电荷改变,出现一个疏水区域,导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管,HbS会聚合成凝胶化的棒状结构,使红细胞发生镰变,导致其变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时,易挤压破裂,引起溶血性贫血。
答案解析
略
相似试题
(简答题)
以镰形细胞贫血为例,分子病发病机理?
(简答题)
以镰形细胞贫血病为例,基因诊断应用?
(单选题)
引起镰形细胞贫血症的Hbβ链突变的分子机制是()。
(单选题)
镰形细胞贫血症是由于()突变造成的。
(单选题)
引起镰形细胞贫血症的变化是因为血红蛋白的()
(多选题)
与正常血红蛋白相比,镰形细胞贫血症患者的红细胞由正常的()形变成了()形。
(单选题)
镰形细胞贫血症是异常血红蛋白纯合子基因的临床表现。β-链变异是由下列()突变造成的。
(多选题)
镰形细胞贫血症患者红细胞的β-血红蛋白基因上单个核苷酸的替换,即由A换为U,恰好使该基因片段丢失了可被()或()切开的一个限制性内切酶位点。
(简答题)
以乳糖子为例,说明操纵子学说的建立对分子生物学研究有何重要意义?