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(简答题)

以镰形细胞贫血症为例,说明分子病的发病机理。

正确答案

镰形细胞贫血症,它是因β珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者p珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG(A→T),使其编码的p珠蛋白N端第6位氨基酸由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸,形成HbS(α2β26谷→颉)。这种血红蛋白分子表面电荷改变,出现一个疏水区域,导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管,HbS会聚合成凝胶化的棒状结构,使红细胞发生镰变,导致其变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时,易挤压破裂,引起溶血性贫血。

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