（单选题）
女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）
A60%
B70%
C80%
D90%
E100%
正确答案
答案解析
G/G易位核型为46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）；或46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。母亲为21q21q易位携带者，其下一代100%为本病。
相似试题
（单选题）
2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）
（单选题）
2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
（单选题）
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）
（单选题）
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
（单选题）
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
（单选题）
3岁女孩，因"消瘦、乏力1年"就诊。体检：胸骨左缘第3～4肋间可闻及3～4级粗糙的收缩期杂音，可触及震颤。X线检查：左、右心室增大，肺动脉段突出，可见肺门"舞蹈"。该患儿最可能的诊断是（）
（单选题）
女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是（）
（单选题）
女性，58岁，停经10年。因外阴痒1周就诊。查：白带乳块状，镜检发现菌丝，最合适的治疗是（）
（单选题）
患儿4岁，发热3天伴流涕、咳嗽、流泪就诊。查：T40℃，球结膜充血，心肺检查阴性，耳后发际处可见少许红色斑丘疹。
