（单选题）
2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）
A45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C46，XX，-14，+t（14q21q）
D46，XX，-21，+t（14q21q）
E46，XX
正确答案
答案解析
略
相似试题
（单选题）
2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
（单选题）
女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）
（单选题）
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）
（单选题）
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
（单选题）
8岁男孩，因"发热、关节肿痛2天"就诊。查体：T 39℃，皮肤可见环形红斑，心率增快，出现奔马律。查红细胞沉降率增快，经治疗上述症状、体征消失。为预防复发，应采取的措施是（）
（单选题）
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
（单选题）
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
（配伍题）
1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）；3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）；5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
（单选题）
女孩，1岁。因"手足颤抖2个月"就诊，查体：患儿皮肤蜡黄，虚胖，肝脾轻度增大。血象；红细胞2.6×1012/L，血红蛋白84g/L。患儿最可能的临床诊断是（）
