A脂类代谢缺陷
B碳水化合物代谢缺陷
C氨基酸代谢缺陷
D糖尿病
E金属代谢病
(单选题)
先天性代谢病的常见临床症状,不包括( )
答案解析
(填空题)
苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。
(简答题)
简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
何为遗传代谢病?
试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
根据累及的生化物质,试述遗传代谢病的分类,各举1例。
(判断题)
苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病,故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。( )
常见的基因病不包括()