（简答题）
何为遗传代谢病?
正确答案
所有细胞、组织、器官和机体的生存与功能必须依靠不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都必须有相应的酶参与。当某种酶的基因发生突变，不能生产该种酶或生产物活性的酶时，就会导致有关的代谢途径受阻，结果造成：由这种酶所催化产生的终末产物缺乏；中间或(和)旁路代谢产物大量蓄积。有时这种障碍是无害的，但多数会直接或间接地影响器官(特别是脑)地发育和功能，甚至危及生命，这称为遗传代谢病，是单基因疾病，绝大多数为常染色体隐形遗传。
答案解析
略
相似试题
（简答题）
简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
（单选题）
常见的遗传代谢病种类不包括（）
（简答题）
试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
（简答题）
在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
（简答题）
根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。
（判断题）
苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。（ ）
（填空题）
肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
（填空题）
苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。
（填空题）
先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的是__________系统。
