该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；
②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；
③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。
（简答题）
苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。
正确答案
答案解析
略
相似试题
（简答题）
苯丙酮尿症的分子遗传学机制？
（单选题）
人类中，苯丙酮尿症的隐性纯合体是一种严重的代谢性缺陷。如果两个正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是（）。
（填空题）
人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是（）。
（简答题）
白化病患者的临床表现及分子机理？
（单选题）
苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是（）。
（简答题）
高分子材料粘流态特征及流动机理
（单选题）
苯丙酮酸尿症又叫（）
（简答题）
聚甲基丙烯酸甲酯在丙酮中20℃时其极限粘数与分子量的关系式为［η］=5.5×10-3M0.73（cm3/g），试计算其分子的无扰尺寸（＜h2＞0/M）1/2、极限特征比C∞、空间位阻参数σ、链段长度le和链的持续长度a。
（填空题）
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
