（简答题）
苯丙酮尿症的分子遗传学机制？
正确答案
丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR，是由苯丙氨酸羧化酶缺乏导致体内苯丙氨酸过高－高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物在血中积累，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症，而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可以抑制5－羧色胺脱羧酶活性使5羧色胺生成减少，从而影响大脑发育。
答案解析
略
相似试题
（简答题）
苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。
（填空题）
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
（单选题）
苯丙酮尿症为一种单基因遗传病，患者智力减退，但不同患者的智商几乎从白痴到近正常都有，这种变化属于（）。
（单选题）
人类中，苯丙酮尿症的隐性纯合体是一种严重的代谢性缺陷。如果两个正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是（）。
（填空题）
人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是（）。
（单选题）
己知黑尿症是常染色体单基因隐性遗传，两个都是黑尿症基因携带者男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的概率是（）。
（单选题）
己知黑尿症是常染色体单基因隐性遗传，两个都是黑尿症基因携带者男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的概率是（）。
（填空题）
表观遗传学的分子机制包括（）、（）、（）和（）等四种。
（单选题）
引起镰形细胞贫血症的Hbβ链突变的分子机制是（）。
