对基因背景清楚或部分清楚的点突变，可以采取直接检测基因点突变的方法，如等位基因特异性寡核苷酸杂交（allele specific oligonucleotide，ASO）、PCR-ELISA、等位基因特异性扩增（allele specific amplification，ASA）、PCR-RFLP、基因芯片技术等进行诊断，例如β地中海贫血，可以使用ASO、PCR-RFLP联合基因芯片技术进行诊断。
对于一些基因背景未知的点突变，可以采用单链构象多态性（single-strand conformationalpolymorphism，SSCP）、变性梯度凝胶电泳（denaturing graient gel electrophoresis，DEEG）、异源双链分析（heteroduplex analysis，HA）、DNA序列测定、蛋白截短测试（protein truncation test，PTT）等方法，如Hopkins大学医学院的研究人员设计了47 对PCR引物，分段扩增血友病A因子Ⅷ 基因片段，进行DGGE分析，发现多态性片段后再进行DNA序列分析，几乎查清了所有临床轻中度病人的点突变。
（简答题）
试述点突变（基因背景清楚和未知）的主要检测方法。
正确答案
答案解析
略
相似试题
（简答题）
试述内源基因结构突变的主要类型以及内源基因结构突变所致的疾病。
（简答题）
试述基因突变可能引起的hnRNA剪接变化情况。
（单选题）
基因突变是生物变异的主要来源，其原因是（）。
（简答题）
什么是基因突变？它有哪些主要类型？
（简答题）
基因突变及其主要类型？
（简答题）
何谓基因突变？有哪些主要类型？
（填空题）
基因突变主要是DNA一级结构的改变，其分子机制可以是（）、（）或（）等。
（简答题）
基因突变的种类和形成机理是什么？
（单选题）
Bayes定理在遗传咨询中的应用，主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下，估计未发病子女或以后出生子女的（）。
