（单选题）
患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）
A18-羟化酶缺乏症
B11β-羟化酶缺乏症
C21-羟化酶缺乏症
D17α-羟化酶缺乏症
E20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案
答案解析
略
相似试题
（单选题）
女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）
（单选题）
新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）
（单选题）
新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
（单选题）
新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
（多选题）
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）
（多选题）
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）
（单选题）
小儿生后4天因"不吃、不哭、体温不升2天"入院。查体发现：患儿反应差，气促，皮肤较红，躯干、四肢近端黄染，脐部红肿，有脓性分泌物。黄疸最可能的原因是（）
（单选题）
一小儿生后3d因不吃、不哭、体温不升于12月入院，查体发现：患儿反应差，皮肤黄染，脐部红肿，有脓性分泌物，两肺闻及湿啰音，肝脾肋下可及。最可能的诊断是（）
（单选题）
一小儿生后5天因不吃、不哭、体温不升于12月入院。查体发现：患儿反应差，皮肤黄染，脐部红肿，有脓性分泌物，两肺可闻及湿啰音，肝肋下3cm，脾肋下可及。最可能的诊断是（）
