（单选题）
女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）
A21-羟化酶缺乏症
B11β-羟化酶缺乏症
C17α-羟化酶缺乏症
D3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案
答案解析
常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化，有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外，还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见，由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻，病情较重，可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等，因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。
相似试题
（单选题）
患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）
（单选题）
新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）
（单选题）
新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
（单选题）
新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
（单选题）
5岁女孩，出生后3个月发现心脏杂音，平时易感冒，经常患肺炎，无青紫，发育差，稍瘦。心前区隆起，胸骨左缘第3、4肋间听到Ⅲ~Ⅳ级全收缩期杂音，P2亢进，无周围血管征。心电图示左右心室肥大。诊断应考虑为（）
（单选题）
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
（单选题）
一女孩出生体重3.4kg，3个月6.5kg 该女孩体重生长（）
（单选题）
一女孩出生体重3．4kg，3个月6．5kg
（单选题）
一女孩出生体重3．4kg，3个月6．5kg
