A血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C有四氢生物蝶呤缺乏
D有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E空腹血糖升高
（单选题）
苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）
答案解析
苯丙酮尿症的病因是（）
苯丙酮尿症的遗传形式是（）
苯丙酮尿症的遗传方式是（）
典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）
BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
