试论述几种典型的代谢性疾病。

1、糖尿病：因胰岛素绝对与相对不足造成的糖代谢障碍性疾病。（1）有4类：①I型糖尿病（胰岛素依赖型糖尿病）：多见于儿童期发病，患者血液胰岛素严重不足，绝对地依赖于外源性胰岛素以防止酮症酸中毒。②II型糖尿病（非胰岛素依赖型糖尿病）：多见于40岁以上成年人，患者胰岛素分泌延迟或不足，周围组织对胰岛素出现抗阻现象。③妊娠糖尿病。④其他糖尿病：多指继发于其他疾病，如胰腺炎、胰腺切除术等的糖尿病。（2）症状①血糖升高和尿糖值增加，糖代谢紊乱；②脂肪、蛋白质、水及电解质等多种代谢紊乱；③多饮、多食、多尿、体力和体重减少的―三多一少‖症状；④发展下去，可发生眼、肾、脑、心脏等重要器官及神经、皮肤等组织的并发症。（3）与肥胖、高血压、高血脂共同构成影响人类健康的四大危险因素。2、苯丙酮尿症PKU：一种基因缺乏病。患者体内先天性缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，造成血液及脑脊液苯丙氨酸及其盐类（丙酮酸盐、乳酸盐、醋酸盐）含量高于正常，导致严重脑损伤。严重者智力发育低下。3、高半胱氨酸血症：当VB6、VB12或叶酸三者之一缺乏时，都会引起血液中高半胱氨酸，引发冠心病。在VB6作用下转化为胱氨酸，在VB12和叶酸共同作用下转化成蛋氨酸。4、痛风症：因嘌呤代谢紊乱，血尿酸增加而引起组织损伤的一组疾病（关节炎、尿路结石、关节处增大变硬，甚至僵硬变形等）。临床特点为反复发作的急性关节炎和高尿酸血症。尿酸为嘌呤代谢的最终产物。

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